[경제일보] 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매는 일반 소아보다 같은 질환에 걸릴 위험이 10배 이상 높은 것으로 나타났다. 가족 중 먼저 1형 당뇨병을 진단받은 환자가 있는 경우 뒤이어 발병한 가족은 상대적으로 이른 시기에 발견되는 경향도 확인됐다.
13일 질병관리청 국립보건연구원에 따르면 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 발표했다.
이번 연구는 국립보건연구원의 지원을 받아 분당서울대병원이 주관했다. 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단받은 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 진행됐다. 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력을 분석한 다기관 연구로는 최초이자 최대 규모다.
전체 환자 936명 가운데 부모나 형제·자매 등 가족력이 확인된 환자는 32명으로 3.4%였다. 부모가 1형 당뇨병을 앓은 경우는 1.1%였다.
형제·자매에서는 발병 위험이 더 뚜렷했다. 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과 23명(3.0%)이 1형 당뇨병에 걸렸다. 국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률 0.26%와 비교하면 10배 이상 높은 수준이다.
쌍둥이의 경우 위험이 더욱 높았다. 연구 대상 7쌍 가운데 3쌍에서 두 명 모두 1형 당뇨병이 발생했다. 동반 발생률은 42.9%였다.
가족 중 두 번째로 진단받은 환자는 첫 번째 환자보다 질환이 비교적 일찍 발견되는 경향도 나타났다. 두 번째 환자는 진단 당시 혈당과 당화혈색소 수치가 최초 환자보다 낮았다. 대표적인 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률도 유의하게 낮았다.
연구진은 가족 중 먼저 1형 당뇨병을 진단받은 환자를 통해 질환에 대한 가족의 인식이 높아지면서 이후 환자가 비교적 일찍 발견됐을 가능성이 있다고 분석했다.
1형 당뇨병은 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장 베타세포를 공격해 인슐린이 거의 만들어지지 않는 자가면역질환이다. 주로 소아청소년기에 발병하며 진단 후 지속적인 인슐린 치료가 필요하다. 조기에 발견하면 당뇨병케토산증 등 급성 합병증 위험을 낮추는 데 도움이 될 수 있다.
김재현 분당서울대병원 소아청소년과 교수는 “국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 확인했다는 점에서 의미가 있다”며 가족력을 활용한 조기 진단과 관리의 필요성을 강조했다.
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