식약처, 희귀질환 치료제 '세피언스산' 허가…페닐케톤뇨증 새 치료길

[경제일보] 식품의약품안전처가 희귀 유전질환인 페닐케톤뇨증 환자의 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추는 치료제를 국내 허가했다. 기존 치료로 충분한 효과를 얻지 못한 환자들에게 새로운 치료 선택지가 될 것으로 기대된다.

식약처는 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 ‘세피언스산’(성분명 세피압테린)을 허가했다고 3일 밝혔다.

페닐케톤뇨증은 아미노산인 페닐알라닌을 분해하는 효소인 페닐알라닌수산화효소(PAH)의 유전자 변이로 발생하는 희귀 유전질환이다. 페닐알라닌이 체내에 과도하게 쌓이면 인지능력 저하와 발달장애, 경련 등 신경학적 문제가 나타날 수 있다.

세피압테린은 체내에서 테트라하이드로비옵테린(BH4)으로 전환돼 페닐알라닌을 분해하는 효소의 작용을 돕는다. 이를 통해 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추는 방식이다.

세피언스산은 식약처가 국내 혁신 의료제품의 신속한 도입을 지원하는 ‘글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)’ 제49호로 지정한 품목이다. 식약처는 신속심사를 통해 환자들이 새로운 치료제를 보다 빠르게 사용할 수 있도록 지원했다고 설명했다. 

세피압테린은 해외에서도 최근 허가가 이어졌다. 미국 식품의약국(FDA)은 2025년 7월 ‘세피언스(Sephience)’를 생후 1개월 이상 소아 및 성인의 세피압테린 반응성 페닐케톤뇨증에 따른 고페닐알라닌혈증 치료제로 승인했다. 미국에서는 페닐알라닌 제한 식이요법과 함께 사용하도록 허가됐다. 

유럽연합에서도 2025년 6월 세피언스의 판매 허가가 이뤄졌다. 이에 따라 세피압테린은 미국과 유럽에 이어 국내에서도 허가를 받게 됐다. 

미국 허가에는 임상 3상 시험을 비롯한 임상 자료가 근거로 활용됐다. FDA에 따르면 주요 임상시험에는 13개국 34개 기관에서 1~61세 페닐케톤뇨증 환자 157명이 참여했다. 세피압테린에 반응하는 환자를 대상으로 혈중 페닐알라닌 감소 효과를 평가했다. 

페닐케톤뇨증은 치료하지 않을 경우 높은 혈중 페닐알라닌으로 인해 지적장애와 신경학적 이상 등이 발생할 수 있어 조기 진단과 지속적인 관리가 중요하다. 특히 환자마다 치료 반응이 다를 수 있어 의료진의 판단에 따라 적절한 치료법을 선택해야 한다.

식약처 관계자는 “페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증에 대해 기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다”고 말했다.